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The Database of the Euro-MRX consortium

The database of the Euro-MRX consortium contains genetic and clinical data of a unique collection of more than 600 families, which will be expanded in the coming years. Below an abstract of the information in the database of families of whom EBV cell lines have been established is given. Only consortium members will have access to all data in the database.

The data that is available in the abstract:

  • Family ID
  • MRX number
  • Linkage studies and chromosomal localisation
  • Causative gene/mutation
  • References

This information is collected by the six participants of the consortium.

Disclaimer: The Euro-MRX consortium strives to provide accurate information but makes no guarantees about the integrity of the contents of this website. The consortium does not accept responsibility for the use of data from the database abstract.

Family ID MRX number Flanking markers Gene DNA mutation References
A002 MRX10 DXS1214-DXS228     Kerr et al (1992) Am J Med Genet 43:392-401
A004   DXS207-DXS426      
A005   DXS1003-DXS990 DLG3 c.1325insC Tarpey et al (2004) Am J Hum Genet 75:318-24
A006 MRX18 DXS538-DXS1126     Gideon et al. (1994). Am J Med Genet. 51:553-564
A007   DXS426-DXS990     Gedeon et al (1996) Am J Med Genet 64:80-81; Wilson et al (1991) Am J Med Genet 40:406-413
A015     JARID1C c.994C>T Tzschach et al (2006) Hum Mut MIB#891
A016          
A017          
A018          
A019          
A020          
A021          
A022          
A023          
A024          
A025          
A026          
A027          
A028          
A029          
A030          
A031          
A032          
A033          
A034     JARID1C c.1204G>T Jensen et al (2005) Am J Hum Genet 76:227
A035          
A036          
A037          
A038          
A039          
A040          
A041          
A042          
A043          
A044          
A045          
A046          
A047          
A048          
A049 MRX31        
A050          
A051          
A053          
A054          
A056          
A057          
A058          
A059          
A060          
A062          
A063          
A064          
A065          
A066          
A067          
A068          
A069          
A071          
A072          
A073          
A074          
A075          
A076          
A077          
A078          
A080          
A081          
A082          
A083          
A084          
A086          
A087          
A088          
A089          
A093          
A094          
A096          
A098          
A099          
A100          
D001          
D002   DXS1068-DXS991      
D003          
D004   DXS993-DXS8043      
D005          
D006   DXS365-CYBB     Steinmuller et al (1998) Eur J Hum Genet 6:201
D007          
D008       der(18)t(18;21)8q22.2-q22.3;q22.13-q2  
D009 MRX21 DXS8027-DXS1110 IL1RAPL1 c.1460G>A Kozak et al (1993) J. Med Genet 30:866-869;Tabolacci et al (2006) Am J Med Genet 140A:482
D010          
D011     SLC6A8 c.1661C>T Rosenberg et al. (2004) Am J Hum Genet 75:97
D012          
D014          
D015          
D016          
D017          
D018          
D019          
D020          
D021          
D022          
D023   DXS987-DXS1068 & DXS8091-Xqter      
D024          
D025          
D026          
D027          
D028          
D029     JARID1C c.2092G>A Jensen et al (2005) Am J Hum Genet 76:227
D030          
D031          
D032          
D033          
D034     JARID1C c.202_203insC Jensen et al (2005) Am J Hum Genet 76:227
D036         Poirier et al. (2006) Neurogenetics 7: 39
D037          
D038          
D039          
D040          
D041          
D042          
D043 MRX26 MAOB-DXS454     Robledo et al (1996) Am J Med Genet 64: 107
D044          
D045          
D046          
D051          
D052          
D055          
D058          
L010          
L017   DXS1214-DXS990 & DXS8020-DXS984 JARID1C c.2191C>T Jensen et al (2005) Am J Hum Genet 76:227; Claes et al (2000) Am J Med Genet 94:1-4
L019 MRX49 Xpter-DXS8022     Claes et al (1997) Am J Med Gene 73:474-479
L020 MRX51 DXS8012-DXS1003     Claes et al (1999) Am J Med Genet 85:283-287
L022 MRX35 DXS178-HPRT     Gu et al (1996) J Med Genet 33:52-55
L023 Lujan-Fryns S       Am J Med Genet 28:267-274
L024   Xpter-DXS1068     Claes et al (1997) Ann Neurol 42:360-364
L025   DXS424-Xqter     Claes et al (1996) Am J Med Genet 64: 137-146
L026   DXS292-Xqter MECP2 c.1216C>T Meloni et al (2000) Am J Hum Genet  67:982; Claes et al (1997) Clin Genet 52:155-161
L028   DXS989-DXS1003 TM4SF2 c.652G>T Zemni et al (2000) Nat genet 24:167; Claes et al (1996) Am J Med Genet 64: 137-146
L029   Xpter-DXS1068 ARX c.(GCG)10+7 Stromme et al (2002) Nat Genet 30:441;Claes et al (1997) Ann Neurol 42:360-364
L032 MRX36 DXS989-DMD ARX c.428_451dup24 Bienvenu et al. (2002) Hum Mol Genet 11: 981; Frints et al (2002) Am J Med Genet 112:427-428; Claes et al (1996) Am J Med Genet 64: 137-146
L034          
L036   DXS1193-Xqter MECP2 dup van Esch et al.  (2005) Am J Hum Genet 77:442
L038   DXS1003-DXS8020      
L040 MRX34 DXS989-DXS992 IL1RAPL1 del of ex 3,4, and 5 Carrie et al (1999) Nat Genet 23:25; Raeymaekers (1996) J Med genet 64:16
L041 MRX71 DXS1001-DXS8043      
L045   DXS1214-DXS991     Bienvenu et al (1998) Hum Mol Genet 7:1311
L046 MRX68 DXS8020-DXS1220 FACL4 c.1001C>T Longo et al. (2003) J Med Genet 40:11
L047 MRX69 DXS991-DXS178      
L049   DXS990-DXS1220      
L055          
L056   DXS8054-DXS1001      
L060          
L061          
L062          
L063     ARX c.428_451dup24 Stromme et al (2002) Nat Genet 30:441
L064          
L065          
L066          
L067          
L068          
L069          
L070          
L071          
L072