Mentale Retardatie (MR) is een aandoening met een zeer gevarieerd beeld. Het wordt gekenmerkt door een IQ van minder dan 70, en gaat samen met gedrags- en/of aanpassingsproblemen in het dagelijks leven.

Van een groot gedeelte van patiënten met MR is er niets bekend over de oorzaak van de aandoening. In 20-45% van de ernstig verstandelijk gehandicapten is de oorzaak onbekend. Dit percentage loopt op tot 80% in de groep van milde tot matige verstandelijk gehandicapten.

In de groep van patiënten waar wel een oorzaak kan worden aangewezen, kunnen genetische of omgevingsfactoren een rol spelen. Bij omgevingsfactoren kunt u denken aan beschadigingen opgelopen tijdens de geboorte, infecties en schadelijke stoffen.

De genetische factoren kunnen worden opgedeeld in chromosomale en monogene oorzaken. In de groep van chromosomale oorzaken komt trisomie 21 het meest voor. Ook tal van andere trisomies, monosomies en microdeleties kunnen (ernstige) vormen van MR veroorzaken.

Binnen de groep van monogene oorzaken is de kennis sterk toegenomen dankzij de grote vooruitgang binnen de klinische genetica en de moleculaire biologie. Het opsporen van nieuwe genen en de analyse van hun eiwitproducten geeft ons nieuwe inzichten in hersenontwikkeling en hersenfunctie.

Voor meer algemene informatie over MR verwijzen wij u graag door naar de volgende website: http://home.planet.nl/~braam/home.html