Naar schatting zijn er 50 tot 100 genen aanwezig op het X-chromosoom die een rol spelen in MRX. Inmiddels zijn er 16 geïndentificeerd. Van die 16 genen, en alle nieuwe die nog gevonden gaan worden, willen we gaan bepalen wat het gen precies voor bijdrage levert aan het ontstaan van MRX.

Voor dit onderzoek heeft het Euro-MRX project de beschikking over DNA en stamboomgegevens van meer dan 350 families waarbinnen MRX voorkomt. Er zijn sterke aanwijzingen dat de aanwezige verstandelijke handicap in deze families veroorzaakt wordt door een defect in een gen (of genen) gelegen op het X-chromosoom.

Op het DNA van de 350 MRX families zullen mutatie-analyses worden uitgevoerd. Hieruit zal blijken welke genen het meest gemuteerd zijn. Inmiddels is voor 11 van de 16 genen mutatie-analyse uitgevoerd. Ook zijn er 100 genen waarvan de rol in MRX wordt vermoed maar niet duidelijk is, getest op een gedeelte van de families. Dit heeft de volgende voorlopige conclusies opgeleverd:

• Vrijwel alle nu bekende MRX genen leveren maar een kleine bijdrage aan het ontstaan van MRX
• Er zullen nog veel MRX families getest moeten worden om de nog onbekende genen te kunnen ontdekken

De genen die naar voren komen uit de mutatie-analyses op de MRX families, zullen getest worden op een groep van 5 00 patiënten, waarvan de oorzaak van hun verstandelijke handicap niet bekend is en die bovendien geen familie historie bekend is. Uit deze tests zal blijken of een bepaald gen geschikt is om als diagnostische test te dienen. Als het geteste gen in meer dan 2% van de groep van 500 patiënten gemuteerd is, dan is het daar mogelijk voor geschikt.

Tot nu toe zijn er in de mutatie-analyses twee genen gevonden die vaker gemuteerd zijn in de MRX families. Dit bleek echter niet het geval te zijn bij de groep van 500 patiënten. De twee genen zijn dus helaas niet geschikt voor de diagnostiek van MRX. Publicatie van deze kennis heeft er wel toe geleid dat er geen onnodige testen plaatsvinden op deze genen.

Van alle genen die een rol spelen in MRX zal met functionele studies bepaald worden wat de biologische rol is.