Institut Cochin (IC)
Genetics and Pathophysiology of neurodevelopmental and neuromuscular diseases
24, rue du Faubourg St Jacques - 75014 PARIS
Téléphone : (33) 1 44 41 24 24 - Télécopie : (33) 1 44 41 24 21
Le laboratoire de génétique et de biochimie moléculaire du Pavillon
Cassini dirigé par le Pr Marc DELPECH est une unité de diagnostic de
l'Assistance
Publique des Hopitaux de Paris (AP-HP) qui permet la detection de gènes impliqués
dans un large pannel de pathologies dont celui du retard mental.
Diagnostic de la myopathie d'Emery-Dreifuss par étude de l'émerine (Western-Blot sur lymphoblastes)
Mme Dr France LETURCQ
Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA
Diagnostic des LGMD2B par étude de dysferline sur biopsie musculaire et sur cellules mononuclées du sang circulant (Western-Blot)
Mme Dr France LETURCQ
Diagnostic des LGMD2I par étude de l'alphadystroglycane en Western Blot (gène FKRP) sur biopsie musculaire
Mme Dr France LETURCQ
Diagnostic des calpaïnopathies par recherche de la calpaïne sur biopsie musculaire (Western-Blot)
Mme Dr France LETURCQ
Diagnostic des hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies liées à l'X : recherche de mutations sur le gène double cortine
M. Pr Chérif BELDJORD
Diagnostic des lissencéphalies et hétérotopies laminaires non liées à l'X : recherche de mutations dans le gène LIS1
M. Pr Chérif BELDJORD
Diagnostic des myopathies de Duchenne et Becker par étude de la dystrophine sur biopsie musculaire (Western-Blot)
Mme Dr France LETURCQ
Diagnostic des retards mentaux liés à l'X : recherche de mutations sur les gènes oligophrénine-1, Rab GDI et IL1RAPL
M. Pr Chérif BELDJORD
Diagnostic en biologie moléculaire de l'acidurie mévalonique
Mme Dr Laurence CUISSET
Diagnostic en biologie moléculaire de l'ensemble des amyloïdoses héréditaires
Mme Dr Sophie VALLEIX
Diagnostic en biologie moléculaire de l'hémophilie A
Mme Dr Sophie VALLEIX
Diagnostic en biologie moléculaire de la drépanocytose
M. Pr Chérif BELDJORD
Diagnostic en biologie moléculaire de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA
Diagnostic en biologie moléculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Mme Dr France LETURCQ
Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA
Diagnostic en biologie moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
M. Dr Marc JEANPIERRE
Diagnostic en biologie moléculaire de la fièvre méditerranéenne familiale
Mme Dr Catherine DODE
Diagnostic en biologie moléculaire de la maladie de Huntington
Dr Catherine DODE
Diagnostic en biologie moléculaire des dystrophies cornéennes
Mme Dr Sophie VALLEIX
Diagnostic en biologie moléculaire des syndromes de Muckle-Wells, CINCA et d'urticaire familiale au froid (FCU)
Mme Dr Laurence CUISSET
Diagnostic en biologie moléculaire des thalassémies alpha et beta
M. Pr Chérif BELDJORD
Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome Hyper IgD (HIDS)
Mme Dr Laurence CUISSET
Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome X fragile
M. Pr Chérif BELDJORD
Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome d'Angelman
Mme Dr Laurence CUISSET
Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Kallmann
Mme Dr Catherine DODE
Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Prader Willi
Mme Dr Laurence CUISSET
Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Rett : recherche de mutations dans le gène MECP2
M. Pr Chérif BELDJORD
M. Dr Thierry BIENVENU
Diagnostic moléculaire des alpha-sarcoglycanopathies et des gamma-sarcoglycanopathies
Mme Dr France LETURCQ
Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA
Diagnostic moléculaire du syndrome TRAPS
Mme Dr Catherine DODE
Laboratoire de référence : diagnostic moléculaire de la mucoviscidose portant sur la totalité des régions codantes du gène CFTR
M. Dr Thierry BIENVENU
Recherche de disomie uniparentale (chromosomes 7, 14 et 15)
Mme Dr Laurence CUISSET
Recherche en biologie moléculaire de micro-délétions Yq
M. Dr Thierry BIENVENU
Anomalies génétiques liées à l'infertilité masculine : études moléculaires
M. Dr Thierry BIENVENU
Diagnostic moléculaire des myopathies autosomiques récessives (sarcoglycanopathies)
Mme Dr France LETURCQ
Etude de la variabilité phénotypique dans la mucoviscidose : facteurs génétiques et environnementaux
M. Dr Thierry BIENVENU
Identification des gènes en cause dans le retard mental non spécifique ou non syndromique
M. Dr Thierry BIENVENU
Identification du (ou des) gène(s) en cause dans les formes familiales et sporadiques du syndrome de Rett
M. Dr Thierry BIENVENU
Mutations du gène KAL responsable du Kallmann lié à l'X. Recherche de localisation de gènes autosomes responsables du Kallmann
Mme Dr Catherine DODE
Projet de recherche sur l'agénésie bilatérale des canaux déférents
M. Dr Thierry BIENVENU
Projet de recherche sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
M. Dr Marc JEANPIERRE
Projet de recherche sur le syndrome d'instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
M. Dr Marc JEANPIERRE
Projet de recherche sur les myopathies d'Emery-Dreifuss et phénotypes associés
Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA
Recherche des gènes responsables de fièvres héréditaires
Mme Dr Laurence CUISSET
Mme Dr Catherine DODE
M. Pr Gilles GRATEAU
Recherche des gènes responsables de la spondylarthrite ankylosante
M. Pr Marc DELPECH
M. Dr Sadek LAOUSSADI
Recherche des gènes responsables des amyloses héréditaires
M. Pr Marc DELPECH
M. Pr Gilles GRATEAU
Mme Dr Sophie VALLEIX
Recherche des mutations ponctuelles dans le gène de la dystrophine chez les myopathes de Duchenne et Becker (AFM)
Mme Dr France LETURCQ
Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA
Validation de gènes candidats dans le retard mental lié à l'X - Recherche de gènes responsables de retard mental lié au chromosome X
M. Pr Chérif BELDJORD
Agrément
Agrément pour la pratique des examens de génétique moléculaire
