|
Jakie są wyniki dotychczas prowadzonych badań?
Do chwili
obecnej, zidentyfikowano 16 spośród tych genów. Chcemy ustalić,
jaką dokładnie rolę w rozwoju MRX odgrywa tych 16 genów oraz
geny, które dopiero zostaną zidentyfikowane.
W tym celu, EURO-MRX ma do dyspozycji DNA i rodowody
ponad 240 rodzin, w których występuje MRX. Istnieją silne
przesłanki, że upośledzenie umysłowe w tych rodzinach
spowodowane jest defektem genu lub genów na chromosomie X.
Zostanie przeprowadzona analiza mutacji DNA w
rodzinach MRX. Ta metoda pozwoli wykazać, które geny są
najczęściej zmutowane. Dla 11 spośród 16 znanych genów już
przeprowadzono taką analizę. Pozwoliło to na
następujące odkrycia:
- Mutacje w znanych genach MRX tylko w małym
stopniu przyczyniają się do rozwoju MRX w badanych rodzinach.
- Aby znaleźć nieznane geny konieczne
będzie przebadanie większej ilości rodzin.
|