Na chromosomie X znajduje się około 50 do 100 genów, które są zaangażowane w MRX. Do chwili obecnej, zidentyfikowano 16 spośród tych genów. Chcemy ustalić, jaką dokładnie rolę w rozwoju MRX odgrywa tych 16 genów oraz geny, które dopiero zostaną zidentyfikowane.

W tym celu, EURO-MRX ma do dyspozycji DNA i rodowody ponad 240 rodzin, w których występuje MRX. Istnieją silne przesłanki, że upośledzenie umysłowe w tych rodzinach spowodowane jest defektem genu lub genów na chromosomie X.

Zostanie przeprowadzona analiza mutacji DNA w rodzinach MRX. Ta metoda pozwoli wykazać, które geny są najczęściej zmutowane. Dla 11 spośród 16 znanych genów już przeprowadzono taką analizę. Pozwoliło to na następujące odkrycia:

• Mutacje w znanych genach MRX tylko w małym stopniu przyczyniają się do rozwoju MRX w badanych rodzinach.
• Aby znaleźć nieznane geny konieczne będzie przebadanie większej ilości rodzin.